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患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史。
染色体异常核型一家系二例
【摘 要】
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患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史。
【机 构】
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650034,昆明市儿童医院检验科,650034,昆明市儿童医院检验科,650034,昆明市儿童医院检验科,650034,昆明市儿童医院检验科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
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先证者(Ⅱ2) 女,43岁,身高130 cm.头颅增大,前额突出,嘴唇肥厚向外突;胸椎后突,腰椎前突,臀部后翘,关节处膨大,胸腔扁小,肋骨较常人短;躯干高度正常,四肢粗短,特别是双下肢短.走路姿态和四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作。
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目的 研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显
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患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常。
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目的 对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法 应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行 ITGA2B与 ITGB3基因诊断;进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行 ITGA2B的产前诊断.结果 先证者 ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失,导致密码子160～192缺失.进一步检测基因组DNA,确定为
家系1 先证者,女,25岁,结婚2年,两次妊娠均于40天胚胎停止发育.月经规律,优生四项检查(即弓形虫、风疹、巨细胞病毒和单纯胞疹病毒抗体的检查)、内分泌检查、妇科检查无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史;孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
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例1 女,25岁,结婚2年,未孕.表型、智力正常,月经规律,夫妇非近亲婚配,家族中无类似患者.妇科检查正常.外周血染色体G显带核型分析:46,XX,t(2;6)(2qter→2p21∷6p23→6pter;6qter→6p23∷2p21→2pter).丈夫表型、染色体核型正常。
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患者 女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具
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先证者女,43岁.因双侧乳腺周期性胀痛就诊.查体:左腋前部局限性隆起,大小约7.0 cm×6.0 cm,皮肤颜色正常,表面光滑、质软、边界不清,皮下可扪及结节状,有活动度(图1).超声检查:皮下脂肪层内类腺样组织的回声.超声诊断:副乳.先证者之女,20岁.家系调查时发现,查体:双侧腋下包块,肤色正常,大小约3.0 cm×3.0 cm,有乳晕、乳头,随月经周期有胀痛.临床诊断:副乳症。
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目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β诱导基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突变,并对2个家系成员进行单倍
目的 确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因.方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行PCR-测序法突变分析.结果该家系致病基因被定位在EXT2基因区,测序发现EXT2基因536G