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规模化商品蛋鸡场不同笼养设备优缺点分析
【出 处】
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中国家禽
【发表日期】
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2016年01期
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探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系，研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料，采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁，均为男性。3/5例因隐睾就诊，1例因性腺发育不良就诊，1例因空腹血糖高就诊。患者表现为低促伴嗅觉缺失，磁共振成像(MRI)示双侧嗅球嗅束未见显示(未发育)，染色体核型均为46XY。5例患者均检测到Kallmann综合征相关基因变异，且均为新发现的变异。嗅觉因子1