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患儿女，5月，因“肺炎，营养不良，发育迟缓”入我院中医科治疗。患儿为第2胎第2产，足月顺产，出生体重2900g，出生时无产伤、窒息史。患儿父母为非近亲婚配，表型正常。孕期母亲有感冒病史，未用药治疗，无放射线及有毒有害物质接触史。查体：神清、反应差、呼吸平、双肺湿哕音、哮呜音；心音有力、率齐、腹软；精神反应低于同龄儿；营养不良貌。
罕见核型46，XX，inv（9）×2／47，XX，inv（9）×2，＋inv（9）一例
【摘 要】
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患儿女，5月，因“肺炎，营养不良，发育迟缓”入我院中医科治疗。患儿为第2胎第2产，足月顺产，出生体重2900g，出生时无产伤、窒息史。患儿父母为非近亲婚配，表型正常。孕期母亲有感冒病史，未用药治疗，无放射线及有毒有害物质接触史。查体：神清、反应差、呼吸平、双肺湿哕音、哮呜音；心音有力、率齐、腹软；精神反应低于同龄儿；营养不良貌。
【机 构】
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武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,430016,武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,430016,武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,430016,武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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例1女,27岁.月经规律,结婚3年,妊娠4次,第1次妊娠3个月自然流产,第2次妊娠4个月胎儿有胸腔积液引产,第3次妊娠3个月左右胚胎停止发育,第4次妊娠经保胎后足月剖宫产下一男婴,因多脏器功能异常出生后45 d死亡.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计
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患者女，12岁。因身材矮小于2012年7月6日来我院就诊。患者系第2胎，足月顺产。其母于妊娠期间无发热及感染史，也无自然流产征兆。查体：身高129cm．体重28kg，体毛多，多痣，外阴发育幼稚，阴毛、腋毛未长出，双侧乳腺发育B1期，无颈蹼，后发际不低，智力一般。
患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23％和43.70％.因其妻反复自然流产5次,均于孕1～2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常
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患儿女，10岁，以“发热、咳嗽4天，发现血常规异常3天”人院。体查：神智清，精神一般。中度贫血貌，皮肤粘膜无黄染及皮疹，无明显出血点，浅表淋巴结未触及肿大。
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