【摘 要】
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目的 鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*4609.方法 使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现反应格局异常的可疑新等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果 检出1个样本HLA-B位点反应格局异常,DNA测序分型结果一个为B*151101,另一个的
【机 构】
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目的 鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*4609.方法 使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现反应格局异常的可疑新等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果 检出1个样本HLA-B位点反应格局异常,DNA测序分型结果一个为B*151101,另一个的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因序列与同源性最高的HLA-B*460101基因序列相比,在第3外显子区域中527位碱基发生A→T突变,导致176位编码氨基酸由谷氨酸(GAG)变成缬氨酸(GTG).结论 样本中含有HLA-B新等位基因序列.该序列申报后,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4609。
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种难以治愈的以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的血液系统恶性肿瘤.MM部分核型异常是非随机分布的.我们对135例MM患者进行细胞遗传学分析。
患者 男,因胎儿出生后颌面及四肢重度畸形,2天后夭折,要求做染色体检查.患者为公路质量检测人员,受部分γ射线辐射,从事此工作8年。
患者男，1岁。因先天性发育不良来我院儿科就诊。查体：眼距宽，舌外伸，无通贯掌及掌纹异常，身高、体重均明显低于正常月龄儿童。B超检查显示有先天性心脏病。父亲38岁、母亲35岁生育该患儿，为第2胎。
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目的 识别确认中国汉族人群中的HLA新等位基因.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法、聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)方法以及基因测序分型(sequence-b
患者 女,24岁,已婚,因婚后3年自然流产3次,胚胎停育1次,均在孕50天左右.来我院就诊.患者身高160 cm,体重52 kg,发育良好,表型无异常.孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常.B超及妇科检查无异常,激素水平均在正常范围.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常。
家系1先证者,男,8岁.为第1胎,第1产.母体内延迟妊娠12月后生产,无窒息史.生后3个月被发现双上肢、前胸呈黑色树皮样改变,渐渐双下肢也出现同样改变,双耳、颈部周围也出现树皮样改变,至今不会说话.查体:身高123cm,体重32kg,一般情况稍差,严重智力低下,小头,扁平脸,鼻根扁平,双眼距宽,内疵赘皮,眼角下垂,眼神呆滞,耳大,低位耳,左耳垂部分缺如,鲤鱼嘴,张口、伸舌,牙齿异常,双上、下肢、双