46,XX,t(5;18)伴自然流产一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hongyan1230
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患者 女,30岁,汉族,身高 1.60 m,体重56kg,表型及智力正常.婚后3年自然流产2次,均在孕60天内,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史。

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患者 女,26岁,表型和智力正常.婚后第1次怀孕,孕2个多月,阴道流血,B超示胚胎停止发育,行人工流产术终止妊娠.患者自述孕期曾接触过二甲苯,无其他药物及放射线接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,否认家族史。
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患者 37周剖宫产,双胎之一,单脐动脉且出生体重低.患儿出生体重1800 g,哭声微弱,声音嘶哑,皮肤青紫,吸吮无力、气促.体检发现前额及眉间突出、腭弓高拱、小下颌;新生儿听力筛查,左侧100 db,右侧105 db,脑干听觉诱发电位显示双侧I波潜伏期轻度延长;心脏彩超示动脉导管未闭;新生儿肺炎.追踪随访,于出生后75天天折。
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患者 男,61岁,因感胸闷、腹胀和腰痛,于2006年10月来院就诊,查体:患者轻度贫血貌,腹软无压痛,肝肋下可触及,脾肋下可扪及,浅表淋巴结未触及肿大。
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例1 男,17岁.因间断尿黄、皮肤眼睛发黄17年.于2006年8月3日入院.患者自出生后即发现皮肤、眼睛发黄,黄疸呈间歇性,每于过劳或"感冒"、"支气管炎"等后而有所加深。
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我们通过细胞遗传学检测发现侣例伴有8号染色体数目异常,现将资料总结如下,旨在了解伴有8号染色体三体(三体8)的恶性血液病的临床和实验室特点,探讨临床治疗的效果,并判断其预后。
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种难以治愈的以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的血液系统恶性肿瘤.MM部分核型异常是非随机分布的.我们对135例MM患者进行细胞遗传学分析。
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患者 男,因胎儿出生后颌面及四肢重度畸形,2天后夭折,要求做染色体检查.患者为公路质量检测人员,受部分γ射线辐射,从事此工作8年。
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患者男,1岁。因先天性发育不良来我院儿科就诊。查体:眼距宽,舌外伸,无通贯掌及掌纹异常,身高、体重均明显低于正常月龄儿童。B超检查显示有先天性心脏病。父亲38岁、母亲35岁生育该患儿,为第2胎。
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患者男,30岁,汉族.结婚3年,其妻连续流产2次,第1次孕60天无诱因自然流产,间隔1年第2次孕65天自然流产.流产后均行诊刮术,刮出绒毛组织未见胚芽。
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