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同型半胱氨酸(homocysteine;Hcy)于1932年由Devgneaud首次发现[1],1962年有人在先天性智力障碍儿童中发现同型半胱氨酸尿症,约2年后人们认识到同型半胱氨酸尿症的病因为胱硫醚-B-合成酶缺陷,并发现这些患者易患血栓性疾病;后来人们发现严重的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷及细胞内维生素B12代谢障碍均可引起与同型半胱氨酸尿症相似的临床表现.