一个活泼可爱的男婴降临到人世，其智能及发育均正常。奇怪的是，他的后颈部有个小肉蛋，一哭闹，这个肉蛋骤然膨大。这孩子名叫章瑞，是河南省驻马店一对年轻农民夫妇所生的头胎婴儿。小章瑞到3个月大时，肉蛋已有鸭蛋大小（4.5×4×3厘米），看着很让家人担心。
　　武汉大学人民医院神经外科专家将其确诊为“颈段脊膜膨出”。系胳椎管先天性发育不全所致，属少见的先天性畸形。医生在全麻下为患儿成功地做了脊膜膨出修补术。术后，小章瑞一切恢复如正常健康儿一样，痊愈出院。
　　据了解，小章瑞的父母身体健康，无先天性遗传疾病，亦非近亲结婚。孩子怎么会患这种先天性疾病呢？
　　发病原因及其临床症状
　　小章瑞这种“颈段脊膜膨出”，属于脊柱裂脊髓脊膜膨出中少见的一例症状。
　　脊髓脊膜膨出是由于先天性椎板发育不全，脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出的一种先天性神经系统发育畸形。专家研究认为，脊柱裂脊髓脊膜膨出是由多种因素综合致病，包括遗传因素、周围环境等。孕妇妊娠早期体内缺乏叶酸，是重要原因之一。因此，国家提倡和推广在孕早期口服叶酸或食物强化补充叶酸，以降低先天性脊柱裂的发病率。
　　发生脊柱裂脊髓脊膜膨出的新生儿出生时，顺着其背部中线的颈、胸或腰骶部的某部位可见一囊性肿物，有的如枣大，有的如鸡蛋大，甚至巨大不等。肿物呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数为带状；表面皮肤正常，也有的为瘢痕样，而且菲薄；如果曾发生破溃，表面呈肉芽状或有感染；若已破溃，肿物表面有脑脊液流出；婴儿哭闹时肿物膨大；如压迫肿物，则前囟门膨隆，显示膨出肿物与蛛网膜下腔相通。对肿物做透光试验，单纯的脊膜膨出透光程度高，而内含脊髓与神经根者，有时可见肿物内有阴影。
　　脊柱裂脊髓脊膜膨出全球发病率在0.05%～0.1%，估计每年约300 000例人发病，可导致41 000人死亡和230 000人致残。我国发病率在0.1%～1.0%，是新生儿致残和致死的重要原因之一。患儿可出现局部皮肤破溃、感染，甚至蛛网膜下腔和颅内感染，引起严重神经并发症和后遗症，包括认知功能障碍、癫痫、肢体瘫痪等。脊髓脊膜膨出引起神经功能症状，出现腰背部疼痛、下肢麻木无力、大小便障碍等。病情严重时会危及患者的生命。
　　及时诊断及时治疗效果好
　　根据脊柱裂脊髓脊膜膨出的临床症状特点，一般均能准确诊断，透光试验可作诊断参考。最重要的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，出现相应的神经损害症状。
　　本病需要与脂肪瘤、畸胎瘤、皮样囊肿以及骶尾部恶性肿瘤、脊索瘤等鉴别。脊柱X线平片显示脊柱裂改变，膨出囊伸向胸腔、腹腔者，椎间孔多见扩大，突出向盆腔者，骶管显著扩大。CT、MRI扫描显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形，以及局部粘连等病理情况。
　　原则上此类疾病都适合手术治疗。手术要点是切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损。单纯性脊膜膨出，经此手术可以治愈。
　　术中要探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况，给予游离、分解，使之还纳于椎管内，而不能盲目予以切除。脊膜膨出手术时，通常需要向上、向下扩大椎板切开范围，以便做椎管内探查和处理，并有利于膨出的神经组织还纳。对合并脑积水并出现颅内压增高者，先做脑积水分流术，缓解颅内压后再做脊膜膨切除修补术。对伸向胸腔、腹腔、盆腔的脊膜膨出包块，常需椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。
　　一般主张早期手术，但还要结合其全身情况与手术承受力。如果婴幼儿已有下肢完全瘫痪、大小便失禁者，以往被视为手术禁忌证，目前麻醉和显微手术技术的发展水平，可有选择性地进行手术，也可能取得良好效果。