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一个活泼可爱的男婴降临到人世,其智能及发育均正常。奇怪的是,他的后颈部有个小肉蛋,一哭闹,这个肉蛋骤然膨大。这孩子名叫章瑞,是河南省驻马店一对年轻农民夫妇所生的头胎婴儿。小章瑞到3个月大时,肉蛋已有鸭蛋大小(4.5×4×3厘米),看着很让家人担心。
武汉大学人民医院神经外科专家将其确诊为“颈段脊膜膨出”。系胳椎管先天性发育不全所致,属少见的先天性畸形。医生在全麻下为患儿成功地做了脊膜膨出修补术。术后,小章瑞一切恢复如正常健康儿一样,痊愈出院。
据了解,小章瑞的父母身体健康,无先天性遗传疾病,亦非近亲结婚。孩子怎么会患这种先天性疾病呢?
发病原因及其临床症状
小章瑞这种“颈段脊膜膨出”,属于脊柱裂脊髓脊膜膨出中少见的一例症状。
脊髓脊膜膨出是由于先天性椎板发育不全,脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出的一种先天性神经系统发育畸形。专家研究认为,脊柱裂脊髓脊膜膨出是由多种因素综合致病,包括遗传因素、周围环境等。孕妇妊娠早期体内缺乏叶酸,是重要原因之一。因此,国家提倡和推广在孕早期口服叶酸或食物强化补充叶酸,以降低先天性脊柱裂的发病率。
发生脊柱裂脊髓脊膜膨出的新生儿出生时,顺着其背部中线的颈、胸或腰骶部的某部位可见一囊性肿物,有的如枣大,有的如鸡蛋大,甚至巨大不等。肿物呈圆形或椭圆形,多数基底较宽,少数为带状;表面皮肤正常,也有的为瘢痕样,而且菲薄;如果曾发生破溃,表面呈肉芽状或有感染;若已破溃,肿物表面有脑脊液流出;婴儿哭闹时肿物膨大;如压迫肿物,则前囟门膨隆,显示膨出肿物与蛛网膜下腔相通。对肿物做透光试验,单纯的脊膜膨出透光程度高,而内含脊髓与神经根者,有时可见肿物内有阴影。
脊柱裂脊髓脊膜膨出全球发病率在0.05%~0.1%,估计每年约300 000例人发病,可导致41 000人死亡和230 000人致残。我国发病率在0.1%~1.0%,是新生儿致残和致死的重要原因之一。患儿可出现局部皮肤破溃、感染,甚至蛛网膜下腔和颅内感染,引起严重神经并发症和后遗症,包括认知功能障碍、癫痫、肢体瘫痪等。脊髓脊膜膨出引起神经功能症状,出现腰背部疼痛、下肢麻木无力、大小便障碍等。病情严重时会危及患者的生命。
及时诊断及时治疗效果好
根据脊柱裂脊髓脊膜膨出的临床症状特点,一般均能准确诊断,透光试验可作诊断参考。最重要的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块,并随着年龄增长而扩大,出现相应的神经损害症状。
本病需要与脂肪瘤、畸胎瘤、皮样囊肿以及骶尾部恶性肿瘤、脊索瘤等鉴别。脊柱X线平片显示脊柱裂改变,膨出囊伸向胸腔、腹腔者,椎间孔多见扩大,突出向盆腔者,骶管显著扩大。CT、MRI扫描显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形,以及局部粘连等病理情况。
原则上此类疾病都适合手术治疗。手术要点是切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损。单纯性脊膜膨出,经此手术可以治愈。
术中要探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况,给予游离、分解,使之还纳于椎管内,而不能盲目予以切除。脊膜膨出手术时,通常需要向上、向下扩大椎板切开范围,以便做椎管内探查和处理,并有利于膨出的神经组织还纳。对合并脑积水并出现颅内压增高者,先做脑积水分流术,缓解颅内压后再做脊膜膨切除修补术。对伸向胸腔、腹腔、盆腔的脊膜膨出包块,常需椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。
一般主张早期手术,但还要结合其全身情况与手术承受力。如果婴幼儿已有下肢完全瘫痪、大小便失禁者,以往被视为手术禁忌证,目前麻醉和显微手术技术的发展水平,可有选择性地进行手术,也可能取得良好效果。
武汉大学人民医院神经外科专家将其确诊为“颈段脊膜膨出”。系胳椎管先天性发育不全所致,属少见的先天性畸形。医生在全麻下为患儿成功地做了脊膜膨出修补术。术后,小章瑞一切恢复如正常健康儿一样,痊愈出院。
据了解,小章瑞的父母身体健康,无先天性遗传疾病,亦非近亲结婚。孩子怎么会患这种先天性疾病呢?
发病原因及其临床症状
小章瑞这种“颈段脊膜膨出”,属于脊柱裂脊髓脊膜膨出中少见的一例症状。
脊髓脊膜膨出是由于先天性椎板发育不全,脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出的一种先天性神经系统发育畸形。专家研究认为,脊柱裂脊髓脊膜膨出是由多种因素综合致病,包括遗传因素、周围环境等。孕妇妊娠早期体内缺乏叶酸,是重要原因之一。因此,国家提倡和推广在孕早期口服叶酸或食物强化补充叶酸,以降低先天性脊柱裂的发病率。
发生脊柱裂脊髓脊膜膨出的新生儿出生时,顺着其背部中线的颈、胸或腰骶部的某部位可见一囊性肿物,有的如枣大,有的如鸡蛋大,甚至巨大不等。肿物呈圆形或椭圆形,多数基底较宽,少数为带状;表面皮肤正常,也有的为瘢痕样,而且菲薄;如果曾发生破溃,表面呈肉芽状或有感染;若已破溃,肿物表面有脑脊液流出;婴儿哭闹时肿物膨大;如压迫肿物,则前囟门膨隆,显示膨出肿物与蛛网膜下腔相通。对肿物做透光试验,单纯的脊膜膨出透光程度高,而内含脊髓与神经根者,有时可见肿物内有阴影。
脊柱裂脊髓脊膜膨出全球发病率在0.05%~0.1%,估计每年约300 000例人发病,可导致41 000人死亡和230 000人致残。我国发病率在0.1%~1.0%,是新生儿致残和致死的重要原因之一。患儿可出现局部皮肤破溃、感染,甚至蛛网膜下腔和颅内感染,引起严重神经并发症和后遗症,包括认知功能障碍、癫痫、肢体瘫痪等。脊髓脊膜膨出引起神经功能症状,出现腰背部疼痛、下肢麻木无力、大小便障碍等。病情严重时会危及患者的生命。
及时诊断及时治疗效果好
根据脊柱裂脊髓脊膜膨出的临床症状特点,一般均能准确诊断,透光试验可作诊断参考。最重要的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线有膨胀性的包块,并随着年龄增长而扩大,出现相应的神经损害症状。
本病需要与脂肪瘤、畸胎瘤、皮样囊肿以及骶尾部恶性肿瘤、脊索瘤等鉴别。脊柱X线平片显示脊柱裂改变,膨出囊伸向胸腔、腹腔者,椎间孔多见扩大,突出向盆腔者,骶管显著扩大。CT、MRI扫描显示脊柱裂及脊髓、神经的畸形,以及局部粘连等病理情况。
原则上此类疾病都适合手术治疗。手术要点是切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损。单纯性脊膜膨出,经此手术可以治愈。
术中要探查脊髓与神经向脊膜囊内膨出的情况,给予游离、分解,使之还纳于椎管内,而不能盲目予以切除。脊膜膨出手术时,通常需要向上、向下扩大椎板切开范围,以便做椎管内探查和处理,并有利于膨出的神经组织还纳。对合并脑积水并出现颅内压增高者,先做脑积水分流术,缓解颅内压后再做脊膜膨切除修补术。对伸向胸腔、腹腔、盆腔的脊膜膨出包块,常需椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。
一般主张早期手术,但还要结合其全身情况与手术承受力。如果婴幼儿已有下肢完全瘫痪、大小便失禁者,以往被视为手术禁忌证,目前麻醉和显微手术技术的发展水平,可有选择性地进行手术,也可能取得良好效果。