【摘 要】
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目的研究早期B细胞因子相关锌指蛋白(OAZ)基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人狼疮肾炎(LN)发病的相关性.方法选择OAZ基因内部阳性微卫星D16S517附近的8个SNP标记在184例
【机 构】
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上海第二医科大学附属仁济医院风湿学科,华东师范大学生命科学学院,中国科学院上海生命科学研究院健康科学中心
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目的研究早期B细胞因子相关锌指蛋白(OAZ)基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人狼疮肾炎(LN)发病的相关性.方法选择OAZ基因内部阳性微卫星D16S517附近的8个SNP标记在184例系统性红斑狼疮(SLE)患者(83例狼疮肾炎患者和101例非狼疮肾炎患者)和286名正常人中进行等位基因分型,以Helixtree软件分析SNP分布情况.结果发现中国汉族人群中 (1) SNP rs1344531等位基因(T)频率在SLE患者组(47.0%)和正常对照组(38.1%)中差异存在统计学意义(P=0.008);CC基因型的频率在SLE患者组(25.5%)显著低于正常对照组(38.1%,P=0.005). (2)SNP rs1344531等位基因(T)频率在狼疮肾炎患者组(53.0%)和正常对照组(38.1%)中差异存在统计学意义(P=0.001);CC基因型的频率在狼疮肾炎患者组(22.9%)显著低于正常对照组(38.1%,P=0.013),TT基因型的频率在狼疮肾炎患者组(28.9%)显著高于正常对照组(14.3%,P=0.003).(3)rs1420676～rs1344531(C-T) (P=0.001),rs3803665-rs1420676-rs1344531(C-C-T)(P=0.004),rs2292155-rs3803665-rs1420676-rs1344531(C-C-C-T) (P=0.002) 等单倍型频率在狼疮肾炎患者组中显著增高.而rs1344531-rs2080353(C-A) (P=0.005),rs1344531-rs2080353-rs933564(C-A-G) (P=0.006)等单倍型的频率在狼疮肾炎患者组中显著下降.结论 OAZ基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用.
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