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目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素(rhGH)治疗,每3个月随访一次。结果:12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并