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患儿 男，5月龄3日龄，因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓，特殊面容，身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因变异：PHF6基因c.788T>G半合子变异，通过检索人类孟德尔遗传数据库尚无该位点报道。诊断为Börjeson-Forssman-Lehmann综合征。
PHF6基因变异致Börjeson-Forssman-Lehmann综合征一例
【摘 要】
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患儿 男，5月龄3日龄，因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓，特殊面容，身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因变异：PHF6基因c.788T>G半合子变异，通过检索人类孟德尔遗传数据库尚无该位点报道。诊断为Börjeson-Forssman-Lehmann综合征。
【机 构】
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福建医科大学附属龙岩第一医院儿童保健科 364000,厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科 361000,厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科 361000,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2021年59期
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