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作者对２０１８例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型１９６例，异常核型检出率９．１７％，常染色体数目异常８１便占４１．３％常染色体结构异常３４例占１７．３％，性染色体数目异常４１例，占２０．９％，性染色体结构异常３例占１．５％，性染色体嵌合体１９例占９．７％，性别表型异常３８例占４．１％，其中８例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的