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目的分析重庆市九龙坡区2011-2014年新生儿疾病筛查情况,从而进一步提高新生儿疾病筛查工作。方法采集出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟血,滴于whatman S&S903滤纸上,进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种疾病筛查。CH和CAH采用时间分辨荧光法分别分析促甲状腺激素和17-羟孕酮水平,PKU和G6PD缺乏症筛查采用荧光分析法分别分析苯丙氨酸浓度和G6PD酶活性。结果 2011-2014年九龙坡