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婴幼儿无休止特发性室性心动过速射频消融治疗四例
【机 构】
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100045 首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心内科,100045 首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心内科,100045 首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心内科,100045 首都医科大学附属北
【发表日期】
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2009年47期
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目的使新生儿医生认识和重视新生儿舌甲状舌管囊肿(LTDC)，从而避免将LTDC误诊为先天性单纯性喉喘鸣(即喉软化症)。方法总结2004年12月至2007年8月，我院新生儿科收治的10例LTDC患儿，本组10例在院外均误诊为先天性喉喘鸣。入院后5例进行了喉镜检查，10例全部进行了喉部CT扫描，7例进行组织病理学检查。结果10例均证实为LTDC。喉喘鸣为新生儿LTDC的首发症状，吸气性的呼吸困难是其主
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目的寻找中国Rett综合征(RTT)患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)突变的基因型和表型之间的相互关系，为临床诊断和治疗提供帮助。方法对126例经分子遗传学方法诊断的RTT患儿的临床表型参照Kerr等和Scala等评分标准进行打分，采用SPSS 12.0软件包进行统计分析。结果分析MECP2突变类型、基因功能区和表型的关系显示，位于基因不同功能区的突变：甲基化CpG结合区(MBD)、转录