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产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47，XYY一例
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021,吉林大学第一医院生殖
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，以探讨其发病机制。方法用ADVIA2400型生化分析仪检测家系所有成员的肝、肾功能；用STA-R全自动血凝仪检测其血浆凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白(原)降解产物、D二聚体及TT的硫酸鱼精蛋白纠正实验；分别用Clauss法和免疫散射比浊法检测血浆纤维蛋白原活性和纤维蛋白原抗原；用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA
目的对1例自闭症患者NRXN1基因缺失进行分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测。结果CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb，缺失位于2号染色体基因组的50 820 001-50 922 000位置，覆盖了N
目的对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析，探讨其致病原因。方法对先证者进行全外显子组测序，应用Sanger测序验证可疑致病变异，并进行家系共分离分析。结果基因测序显示先证者COL11A1基因存在c.2556＋1G>A剪接位点杂合变异，家系中另3例患者(先证者母亲和两个女儿)均存在c.2556＋1G>A杂合变异，表型正常家系成员(先证者父亲、妹妹)均未发现该变异，表型与基因型在家系内共分离。经查