【摘 要】
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目的探讨芯片SNP－array技术与传统细胞核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2016年11月至2018年3月于泰安市中心医院就诊的孕妇83例，就诊原因为胎儿颈项透明层异常、胎儿超声结构异常、胎儿发育迟缓及无创DNA筛查提示高风险等，通过抽取其胎儿羊水或脐带血，采用SNP－array技术与传统细胞核型分析对其进行产前诊断。结果83例胎儿中，芯片、核型染色体异常的检出率分别是26.51%(
【机 构】
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山东省泰安市中心医院生殖遗传科 271000,
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目的探讨芯片SNP－array技术与传统细胞核型分析技术在产前诊断中的应用价值。
方法选择2016年11月至2018年3月于泰安市中心医院就诊的孕妇83例，就诊原因为胎儿颈项透明层异常、胎儿超声结构异常、胎儿发育迟缓及无创DNA筛查提示高风险等，通过抽取其胎儿羊水或脐带血，采用SNP－array技术与传统细胞核型分析对其进行产前诊断。
结果83例胎儿中，芯片、核型染色体异常的检出率分别是26.51%(22/83)、22.89%(19/83)；其中超声发现胎儿结构异常25例，芯片SNP－array技术发现染色体异常11例，核型分析发现染色体异常8例。传统核型发现1例2号染色体低比例嵌合体(无创DNA提示21－三体高风险)，芯片未发现。
结论与传统核型分析比较，芯片技术对胎儿染色体异常的检出率有明显的优势及价值。但传统的核型分析仍是一项重要的、不可忽略的诊断技术。
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