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目的 探讨利用孕妇血浆中胎儿DNA进行遗传病产前基因诊断的可行性.方法应用9个具有高度多态性的短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)位点,以多重荧光PCR方法对10名健康孕妇孕早、中、晚期共30份血浆标本和非孕期血浆标本中DNA进行STR等位基因扩增.同时检测孕妇丈夫的外周血标本,然后进行基因扫描及对照分析,判断胎儿父源性等位基因在孕妇血浆中的检出情况.结果10名孕妇均足月分娩,男婴3名,女婴7名.10名孕妇血浆中均检出胎儿父源性等位基因,即胎儿DNA.30份孕期血浆标本中有23份检出胎儿DNA,其中孕早期标本6份(6/10);孕中期标本8份(8/10);孕晚期标本9份(9/10).7份标本未见到胎儿DNA.结论应用多重荧光PCR方法对孕妇血浆中DNA进行STR多态位点的复合扩增,可获得男性和女性胎儿DNA信息,可用于无创伤性产前诊断。