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低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见的常染色体遗传疾病,是由碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变引起的系统性疾病,以骨/软骨刺突起为典型临床表现。本病发病率低,致死率高,易误诊及漏诊,但骨骼系统X线表现具有一定特征性,可帮助早期诊断。本文对1例确诊围产期致死型HPP骨骼X线表现进行报道。
围产期致死型低磷酸酯酶症X线表现1例并文献复习
【摘 要】
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低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见的常染色体遗传疾病,是由碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变引起的系统性疾病,以骨/软骨刺突起为典型临床表现。本病发病率低,致死率高,易误诊及漏诊,
【机 构】
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西北妇女儿童医院医学影像中心
【出 处】
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临床医学研究与实践
【发表日期】
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2019年31期
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