【摘 要】
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病史摘要患者，男性，20岁，因"行走姿势异常10余年，加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常，跑跳不如同龄人，易摔倒，近3年出现言语含糊不清，半年前开始出现发作性走路不稳，走路左摇右晃，严重时需家人搀扶才能行走，劳累时诱发，休息后好转，自发病以来无痫性发作。症状体征患者为高瘦体型，高足弓，吟诗样语言，高级智能检查正常，颅神经查体未见异常。双侧髂腰肌肌力Ⅳ 级，股二头肌肌力Ⅳ级，余肌力Ⅴ级；感觉查体未见异常；双侧指鼻及跟膝胫试验不稳准，龙贝格征（Rombergsign）（
【机 构】
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山东大学齐鲁医院，济南 250012山东大学齐鲁医院（青岛院区），青岛 266035山东大学齐鲁医院，济南 250012山东大学齐鲁医院，济南 250012山东大学齐鲁医院，济南 250012山东大学
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病史摘要患者，男性，20岁，因"行走姿势异常10余年，加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常，跑跳不如同龄人，易摔倒，近3年出现言语含糊不清，半年前开始出现发作性走路不稳，走路左摇右晃，严重时需家人搀扶才能行走，劳累时诱发，休息后好转，自发病以来无痫性发作。
症状体征患者为高瘦体型，高足弓，吟诗样语言，高级智能检查正常，颅神经查体未见异常。双侧髂腰肌肌力Ⅳ 级，股二头肌肌力Ⅳ级，余肌力Ⅴ级；感觉查体未见异常；双侧指鼻及跟膝胫试验不稳准，龙贝格征（Romberg sign）（ ），加强试验不能完成，共济失调步态；双上肢腱反射（ ），双下肢腱反射（ ）；双侧霍夫曼征（Hoffmann sign）阳性，双侧掌颏反射阳性，髌阵挛、踝阵挛（ ），脑膜刺激征（-）。
诊断方法餐后血乳酸12.5 mmol/L，肌电图提示四肢周围神经感觉轴索病变，24 h脑电图未见明显异常，颅脑MRI未见明显小脑萎缩。肌肉活检酶组织化学染色可见大量典型的破碎红纤维（RRF）、破碎蓝纤维（RBF）及细胞色素氧化酶（COX）缺失肌纤维。线粒体基因组测序分析发现，患者携带m.8363G>A突变，血细胞、尿沉渣细胞、口腔黏膜和肌肉组织的突变率分别为39%、67%、78%和96%。因此，患者诊断为m.8363G>A突变相关的线粒体病。
治疗方法给予大剂量复合维生素B、辅酶Q10、叶酸、艾地苯醌、牛磺酸、精氨酸等抗自由基以及促进细胞能量代谢药物治疗。
临床转归治疗1年后未再有发作性走路不稳，可独立行走，生活自理，仍有言语不清、疲劳不耐受症状。
适合阅读人群神经科；病理科；遗传病科
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病史摘要男性患者，55岁，因"乙状结肠造口还纳术后切口流脓6月余"入院。患者2019年12月因乙状结肠憩室穿孔行"乙状结肠部分切除 结肠造口术"，并于2020年3月行造口还纳术，术后切口反复感染，多次行清创缝合，仍愈合不佳，2020年9月1日至我院门诊就诊。症状体征腹部正中切口中段见窦道形成，引流管在位，左下腹见引流管在位，引流液均为脓性。诊断方法结合病史、腹部CT、窦道造影、结肠造影及结肠镜等检查。治疗方法经窦道放置黎氏双套管冲洗引流，控制局部感染，后行内镜检查，随后在内镜下行OTSC(Over
病史摘要男，62岁，胃出血行胃大部切除BillrothII式术后30年，以上腹胀痛伴皮肤黄染2周为主诉入院。症状体征皮肤巩膜黄染，腹平坦，腹肌紧张，全腹压痛、反跳痛。诊断方法CT示残胃壁增厚吻合口狭窄伴输入襻梗阻，肝内外胆管及胰腺管扩张。治疗方法急诊手术探查见输入襻明显扩张，距离吻合口12cm处见直径约3mm穿孔灶，触及吻合口质硬固定肿物，遂行输入襻造瘘术 大网膜腹壁结节活检术 输出襻营养管置入术，梗阻症状缓解。临床转归术后出现输入襻漏，腹腔冲洗 肠内营养处理后好转。适合阅读人群普外科、肿瘤科、急诊科；
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