【摘 要】
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病史摘要患者女性，13岁，主因"发现血压升高1年，肌酐升高1个月"入院。查血压150/92mmHg，尿蛋白定量0.6g/24h，尿红细胞0-2个/HPF，血肌酐164μmol/L，eGFR40.44ml/min/1.73m2。以不明原因肾功能异常（CKD3b期）为主要表现，合并继发肾性高血压，轻度蛋白尿、无明显血尿，存在尿浓缩功能下降、远端肾小管酸化功能障碍等小管间质受累表现。临床考虑慢性肾小管间质肾炎可能。既往史及家族史无特殊。症状体征双上肢血压对称，BMI18.3kg/m2，浅表淋巴结未及，双肺呼
【机 构】
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北京大学第一医院肾内科，北京大学肾脏病研究所肾脏遗传中心，卫生部肾脏病重点实验室，慢性肾脏病防治教育部重点实验室（北京大学）；北京 100034北京大学第一医院肾内科，北京大学肾脏病研究所肾脏遗传中心
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病史摘要患者女性，13岁，主因"发现血压升高1年，肌酐升高1个月"入院。查血压150/92mmHg，尿蛋白定量0.6g/24h，尿红细胞0-2个/HPF，血肌酐164μmol/L，eGFR 40.44ml/min/1.73m2。以不明原因肾功能异常（CKD 3b期）为主要表现，合并继发肾性高血压，轻度蛋白尿、无明显血尿，存在尿浓缩功能下降、远端肾小管酸化功能障碍等小管间质受累表现。临床考虑慢性肾小管间质肾炎可能。既往史及家族史无特殊。
症状体征双上肢血压对称，BMI 18.3kg/m2，浅表淋巴结未及，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，腹软，肝脾未及，肾动脉听诊区未闻及血管杂音，双下肢无水肿。
诊断方法双肾核磁示双肾髓质多发微小囊肿。肾活检示亚急性肾小管间质肾炎伴重度缺血性肾损伤。基因检测示患者存在UMOD基因c.280T>C（p.C94R）杂合突变，经家系验证，为新生突变。诊断为UMOD相关常染色体显性遗传性小管间质肾病。
治疗方法予氨氯地平、倍他乐克降压，碳酸氢钠等慢性肾脏病一体化治疗。考虑存在亚急性肾小管间质肾炎，充分知情后试用半量激素治疗，半年后减停。
临床转归患者血肌酐逐步升高趋势（206~300μmol/L），尿蛋白持续阴性，监测血压120/80mmHg左右，血尿酸正常。
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