【摘 要】
：
目的 对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行F7基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 采用ELISA法检测先证者及家系成员FⅦ∶Ag,采用一期凝固法检测先证者及家系成员PT、FⅦ∶C等凝血指标进行实验表型诊断.基因检测采用DNA直接测序法分析先证者及家系成员F7基因的全部外显子及侧翼、5'和3'非翻译区,发现突变位点用反向测序加以证实;用CLC Protein Workbench软件分析基因突变位点的物
【机 构】
：
325000,温州医学院附属第一医院检验科,325000,温州医学院附属第一医院检验科,325000,温州医学院附属第一医院检验科,325000,温州医学院附属第一医院检验科,325000,温州医学院
论文部分内容阅读
目的 对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行F7基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 采用ELISA法检测先证者及家系成员FⅦ∶Ag,采用一期凝固法检测先证者及家系成员PT、FⅦ∶C等凝血指标进行实验表型诊断.基因检测采用DNA直接测序法分析先证者及家系成员F7基因的全部外显子及侧翼、5'和3'非翻译区,发现突变位点用反向测序加以证实;用CLC Protein Workbench软件分析基因突变位点的物种保守性和蛋白质二级结构改变.选择100名健康对照者以排除基因多态性.结果 先证者及其妹妹的PT、FⅦ∶C、FⅦ∶Ag明显异常,分别为36.3 s、5.0%、40.7%和33.4 s、5.0%、37.4%;先证者的父亲、母亲、女儿、外甥女的PT稍延长,分别为14.9 s、14.6 s、15.5 s、14.6 s;其FⅦ:C稍减低,分别为70%、85%、59%、79%.先证者F7基因8号外显子c.784T＞C杂合突变导致Ser269Pro,8号外显子c.964T＞G杂合突变导致Cys329Gly;先证者妹妹为c.784T＞C和c.964T＞G双重杂合突变,母亲为c.784T＞C杂合子,父亲、女儿、外甥女均为c.964T＞G杂合子.蛋白质生物学特性分析发现,Cys329Gly导致蛋白质空间构型发生改变,Ser269Pro导致氨基酸极性及疏水性发生改变.结论 F7基因Ser269Pro和Cys329Gly双重杂合突变是导致该例遗传性FⅦ缺乏症的分子发病机制。
其他文献
脑梗死在老年人群中发病率高,至残率高,多伴后遗症,其梗死后引起的中枢神经系统变化的病理生理机制尚不明了,可能与炎症应答、氧化应激有关[1-2].IDO可催化色氨酸降解为犬尿氨酸,犬尿氨酸可在KAT作用下生成犬尿喹啉酸或在犬尿氨酸羟化酶作用下生成喹啉酸。
例1 患儿女,33 d.因"右眼发现结膜囊内大量黄色分泌物20余天,伴流泪等症状",自购妥布霉素滴眼液点眼治疗无效,于2010年5月就诊于山西省眼科医院眼科门诊. 例2 患儿男,5个月.因"左眼发现黄色分泌物5 d",于2010年5月就诊于我院眼科门诊.2例患儿就诊时均发现结膜高度水肿、充血,结膜囊内大量黄白色分泌物涌出,角膜尚清,眼科检查排除泪道和泪囊发育异常等先天性疾病.2例患儿均做结膜囊分
1965年Blumberg发现了"澳大利亚抗原",随后确定是HBV标志物.1970年英国的Dane等人在电镜下鉴定了HBV颗粒,并阐明了颗粒的表面成分HBsAg、核壳成分HBcAg和HBeAg,从此检测HBV感染的方法学迅速建立。
戊型肝炎(戊肝)是全球最主要的病毒性肝炎之一,由戊型肝炎病毒(HEV)感染引起[1-2].据估计世界上有三分之一的人口曾经感染过HEV[3].近年来大量证据表明戊肝是一种人兽共患疾病,猪是HEV的最主要动物宿主和人类戊肝的重要传染源[4-7].戊肝多数表现为急性自限性肝炎,其症状与甲型病毒性肝炎类似,但症状更重,病死率更高.戊肝的严重程度随年龄的增加而增加,总病死率为1%～3%.患戊肝的孕妇病死率
目的 探讨SLE患者外周血Th17及CD4+ CDhigh25Treg细胞及相关细胞因子IL-17、IL-21、TGF-β和IL-10的水平变化及意义.方法 选取2009-2010年河南省人民医院56例SLE患者(非活动期26例、活动期30例)及28名健康对照者.采用流式细胞术检测外周血单个核细胞中Th17及CD4+ CDhigh25 Treg细胞水平；采用QRT-PCR检测RORγt mRNA和
染色体检查对人类遗传病研究、诊断和治疗有十分重要的价值[1].我们对四川大学遗传医学研究所就诊的190例遗传咨询者的外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾分析,为了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布提供数据。
目的 了解上海地区肺结核病患者氧氟沙星耐药的分布情况及可能的危险因素.方法 收集2009-2010年上海市各结核病定点医院的447株对任意一种一线抗结核药物(异烟肼、利福平、链霉素和乙胺丁醇)耐药的菌株,同期随机选取151株对上述4种一线抗结核药物全敏感菌株,对这598株结核分枝杆菌菌株进行氧氟沙星敏感性检测,分析氧氟沙星耐药的分布情况.收集肺结核患者的年龄、性别、抗结核治疗史和户籍资料,采用多因
结核分枝杆菌的药物敏感性试验对于结核病的治疗起着举足轻重的作用.WHO把比例法作为结核分枝杆菌药物敏感性检测的"金标准"[1],而多年来我国各级实验室普遍沿用绝对浓度法进行常规的结核分枝杆菌药敏试验.这两种检测方法的一致性始终是争论的焦点.为了便于我国结核菌药敏信息与国外进行比较,为临床提供更为准确的药敏信息,本研究对比例法与绝对浓度法检测结核分枝杆菌的药物敏感性的比较作了探讨。
病历摘要 患者男,72岁,在无明显诱因下出现发热,体温在39 ℃以上,畏寒,轻微咳嗽,痰少,无咽痛流涕,无腹痛腹胀,无尿频尿急,无乏力盗汗.在当地医院查血常规示WBC 1.5×109/L,Hb 132 g/L,PLT 100×109/L;骨髓穿刺示粒系增生低下;CT示两肺支气管肺炎表现.给予青霉素类、左氧氟沙星抗炎治疗(具体不详),体温仍反复升高;后又出现全身皮疹,无瘙痒,抗过敏治疗后皮疹无消退
目的 确定临床脓液标本中1株革兰阴性球杆菌K8756的分类学位置.方法 抽取患者深部脓肿物,置于Amies培养基室温保存、运输.脓液标本分区划线接种血平板、巧克力平板,置于35 ℃含5%CO2培养箱.采用API、Vitek2细菌鉴定系统,结合传统形态学检查、手工生化实验对分离株进行鉴定.从纯培养物提取脂肪酸、甲基化,采用气相色谱仪分析脂肪酸成分.PCR扩增16SrRNA基因并测序,对所测得的核酸序