目的 探讨β1,3-半乳糖转移酶(C1GALTl)基因多态性与维吾尔族IgA肾病(IgAN)发病及进展的关联性.方法 IgAN组即90例经肾活检确诊的维吾尔族IgAN患者,对照组即90例维吾尔族健康体检者,两组的性别和年龄相匹配.采集纳入对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1基因上4个单核苷酸多态性(SNP) [rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527A/G]位点对应的基因片段;采用直接测序法检测4个SNP位点的基因型.结果 (1) IgAN组C1GALT1基因rs5882115位点的Ⅰ等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x2=7.788,P=0.015);而C1 GALT1基因其他3个SNP(rs9639031、rs1008898、-527A/G)位点等位基因频率差异均无统计学意义.在显性突变模式下,IgAN组C1GALT1基因rs5882115位点的DI+Ⅱ基因型频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x2=8.563,P=0.009);而C1GALT1基因其他3个SNP(rs9639031、rs1008898、-527A/G)位点基因型频率差异均无统计学意义.在隐性突变模式下,两组的4个SNP(rs5882115、rs9639031、rs1008898、-527A/G)基因型频率差异均无统计学意义.(2)单因素Logistic回归分析显示,携带rs5882115位点Ⅰ等位基因个体的患病风险是携带D等位基因的2.469倍(OR=2.469),携带DI+Ⅱ基因型个体的患者发病风险较高(OR=2.852).(3)IgAN组C1GALT1基因4个SNP(rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527A/G)位点不同基因型其血清肌酐水平间差异无统计学意义,未发现C1GALT1基因4个SNP位点与IgAN临床进展的关联性.结论 C1GALT1基因rs5882115多态性与维吾尔族IgAN易感性相关,提示C1GALT1基因或其所在的区段可能存在与维吾尔族IgAN发病有关联的功能变异。
C1GALT1基因多态性与维吾尔族IgA肾病发病及临床的关联性
【摘 要】
：
目的 探讨β1,3-半乳糖转移酶(C1GALTl)基因多态性与维吾尔族IgA肾病(IgAN)发病及进展的关联性.方法 IgAN组即90例经肾活检确诊的维吾尔族IgAN患者,对照组即90例维吾尔族健康体检者,两组的性别和年龄相匹配.采集纳入对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1基因上4个单核苷酸多态性(SNP) [rs9639031、rs5882115、rs1008898、-527
【机 构】
：
石河子大学医学院,830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院肾病科,830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院肾病科,830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心
【出 处】
：
中华肾脏病杂志
【发表日期】
：
2014年30期
论文部分内容阅读
其他文献
摘要：岗位核心能力是指人们在生活和工作中除了岗位专业能力之外，若要提高工作成绩必须具备的基础能力。此种能力有助于人们提高自信心，进而以更大的热情投入到工作中。此种能力分为基础核心能力（包含职业交流、团队协作、自我管理）和拓展核心能力（解决问题、信息处理、业务创新）两个方面。在产业升级背景下，中职电子商务专业必须注重培养学生的岗位核心能力，帮助增加就业砝码。 关键词：高职电子商务专业;电子商务;就
患者,男,48岁,因“维持性血液透析(MHD)1年,间断发热伴胸闷1个月”入院.1年前诊断为慢性肾小球肾炎、慢性肾脏病5期,行左前臂自体动静脉内瘘术后予常规MHD治疗.近1个月患者无明显诱因出现间断发热,多为血液透析(HD)时发生,体温最高39℃,发热前感畏寒,无寒战及盗汗,伴阵发性胸闷、气促、乏力,活动后气急,无咳嗽咳痰,期间自行不规则口服多种抗生素,体温明显高时在当地医院曾应用地塞米松,可退热
期刊
人类的NPHS1是先天性肾病综合征芬兰型(congenital nephrotic syndrome,Finnish type,CNF)致病基因代码.1998年,Kestil(a)等[1]利用定位克隆技术,发现NPHS1是CNF致病基因,位于常染色体19q12-q13.1,编码nephrin.nephrin属于细胞黏附分子免疫球蛋白家族中的一员,位于肾小球滤过屏障裂隙膜(slit diaphrag
期刊
目的 阐明狼疮肾炎（LN）患者外周血辅助性T细胞17／调节性T细胞（Th17／Treg）及白细胞介素（IL）17与临床病理的相关关系。方法以2011年6月至2012年2月在复旦大学附属中山医院肾内科就诊的LN患者为研究对象，记录其人口学、临床指标和病理指数等资料。流式细胞术检测外周血Th17、Treg细胞所占比例，计算Th17／Treg比值；ELISA法检测外周血IL．17等细胞因子水平。结果60
期刊
尿毒症肿瘤样钙化(uremic tumoral calcinosis,UTC)是比较罕见的钙磷代谢异常,容易误诊误治.本文就本中心2009年至2013年收治的8例UTC报告如下.一、临床表现1.一般情况:UTC患者8例,男性5例,女性3例,平均年龄(47.5±9.92)岁,其中7例血透、1例腹透,原发病包括慢性肾小球肾炎5例,梗阻性肾病2例,糖尿病肾病1例.开始透析时间0.5～6年,平均(4.11
期刊
摘要：管理会计是我国普通高校财会类专业的主干课程之一，课程内容不仅具有复杂的理论性，更具有很强的实务性，因此对于缺乏工作实践的广大高校学生来说，学习起来难度较大，对实务性的把握尤为困难。教育部于2012年发布《教育信息化十年发展规划（2011-2020年）》，明確指出“教育信息化的发展要以教育理念创新为先导，以优质教育资源和信息化学习环境建设为基础，以学习方式和教育模式创新为核心”。基于此，对智慧
血液透析合并深静脉狭窄已受到越来越多的关注,其中最常见的是锁骨下静脉狭窄….目前临床上已较少采用锁骨下静脉置管为血液透析通路,而较多采用颈内或股静脉置管作为动静脉内瘘的补充.现将我们遇到的两例短期股静脉临时置管导致髂静脉狭窄病例报告如下.例1,女,80岁.因“乏力6年,腹痛,腹透液浑浊、引流困难5d”入院.患者6年前被诊断为“慢性肾衰竭”.9月前出现胸闷、气急,查血肌酐776 μmol/L,开始接
期刊
Gremlin是骨形态发生蛋白(BMP)的一种内源性拮抗剂,对胚胎发育、生长和细胞分化起重要的调节作用[1].近年来的研究发现Gremlin与糖尿病肾病(DN)的发生发展密切相关,但我们对Gremlin在糖尿病肾损害过程中所扮演的角色尚知之甚少.TGF-β1及细胞外信号调节激酶1/2(ERK 1/2)在DN的发病中起重要作用,TGF-β1及其下游结缔组织生长因子(CTGF)可导致肾组织纤维化[2-
期刊
目的 比较在增强CT检查时使用等渗造影剂碘克沙醇与低渗碘造影剂(LOCM)的肾毒性.方法 计算机检索相关数据库及网络资源,检索时间均由建库时间至2012年7月.纳入在接受增强CT检查时使用碘克沙醇或LOCM的随机对照试验(RCT).由两名评价员独立筛选文献并提取资料,按照Cochrane系统评价手册推荐的6条质量评价标准对纳入研究进行质量评价.用Revman 5.0软件进行Meta分析.结果 共纳