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目地 探讨AGTR2基因突变与智障的关联关系。方法 通过PCR和直接测序对一性连锁智障家系13个受检个体血管紧张素-Ⅱ2型受体基因（AGTR2）的全长序列进行检测。结果 在AGTR2基因第3外显子3550位点，2个男性患儿均存在C／T碱基替换，该基因第182位编码氨基酸由谷氨酰氨变为终止密码（nt3550C／T．Q182Stop／E3）。正常男性家系成员无此突变，而女性家系成员存在杂合子。结论 nt3550C／T可能为引起该家系学床病变的突变位点，不是多态性位点。在伴性连锁智障疾病中，AGTR2基因的这个