论文部分内容阅读
新生儿期起病家族性高脂蛋白血症Ⅰ型一例
【机 构】
：
510630 广州，暨南大学附属第一医院儿科,510630 广州，暨南大学附属第一医院儿科,510630 广州，暨南大学附属第一医院检验科,510630 广州，暨南大学附属第一医院儿科,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2017年37期
其他文献
目的联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例。方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本，行染色体G显带分析，提取羊水DNA进行BoBs分析，同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)进行全基因组拷贝数变异分析，最后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridizat
目的探讨溶质相关载体26A3(solute－linked carrier family 26 member A3，SLC26A3)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)的相关性。方法收集416例UC患者和584名正常对照者，应用多重SNaPshot技术检测SLC26A3 (r
目的检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。方法应用直接测序法对2个结节性硬化症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测。结果家系1患者的TSC2基因第19外显子发现c.1964C>T(p.S655F)新的错义突变；散发病例TSC2基因第40外显子发现c.52
目的分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变，探讨其分子发病机制。方法测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性，对GALNS基因进行突变分析。结果患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退，半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低；测序结果显示患儿携带GALNS基因c.1094G>T (p.Gly365Val)/ c．938C>T (p.Thr313Met)复合
目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及孕妇进行遗传学检测。结果超声发现胎儿双眼先天性白内障，颅后窝增宽。磁共振检查发现胎儿脑回发育不良。CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25－26.1区存在约63
目的了解育龄高危夫妇地中海贫血(简称"地贫")基因携带率、基因突变类型及分布情况。方法应用反向斑点杂交技术对941对育龄高危夫妇进行α、β地贫基因检测。结果941对高危夫妇中，检出一方或双方地贫基因发生突变790对，占83.95%；一方为α地贫、一方正常420对，占44.63%；一方为β地贫、一方正常198对，占21.04%；一方α地贫复合β地贫、一方正常33对，占3.51%；双方都异常的139对
目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads™，BoBs)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)，对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3