遗传咨询门诊360例的染色体分析(新发现3例异常染色体)

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在360例遗传咨询门诊染色体分析中,发现染色体异常13例,占咨询人数的3.61%。三例新的异常核型是:46,XY、-1,-5,t(1;5),inv(12);46,XX.-4,-12,+t(4q~-,12q),i(12p);45,X。-Y,-13,+t(Yq~-;13)。其他异常为罗伯逊易位2例。21三体8例。遗传咨询和产前诊断是检出异常染色体的一个可靠手段,是我国开展优生工作的一项重要措施。 Chromosome analysis in 360 cases of genetic counseling clinics, found 13 cases of chromosomal abnormalities, accounting for 3.61% of the number of consultants. Three new abnormal karyotypes are: 46, XY, -1, -5, t (1; 5), inv (12); 46, XX.- 4, -12, + t (4q ~ -, 12q) , i (12p); 45, X. -Y, -13, + t (Yq ~ -; 13). Other abnormalities were Robertson’s translocation in 2 cases. 21 trisomy in 8 cases. Genetic counseling and prenatal diagnosis is a reliable means of detecting abnormal chromosomes and it is an important measure for eugenics in our country.
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