分子诊断是一种利用分子生物学方式对患者体内的一些遗传物质结构或者表达水平的具体变化进行检测的技术。这种技术可以及时为患者做出诊断，是一种可以预测诊断的方式。它既可以诊断个体遗传病，也可以完成产前诊断。

分子诊断的标本采集方法

　　合理进行标本采集可以使标本更加完整，同时也可以使检测更加稳定、准确。标本需要根据比较恰当的生物指南来完成采集工作。一些并不适合的标本很有可能会导致核酸降解，无法保证患者检测结果的准确性。
　　（一）标本识别
　　在进行标本采集的过程当中，检测人员要明确患者的身份还有具体的标本，尊重患者个人隐私，多了解检测以及治疗有关信息，并在标本上粘上和标本有关的标签。内容包括采集的时间以及采集者的姓名等。
　　（二）申请单信息
　　申请单上至少需要包括以下几方面的信息，比如标本的类型、医生的姓名以及患者的姓名等。
　　（三）标本采集
　　在进行人体组织或者是人体体液标本采集的过程当中，应该充分遵守有关安全防范的措施，比如采集者必须要佩戴手套，避免标本当中的血源性病原体的传播，同时也要尽量阻止标本被处理人员透露的细胞感染。一些比较特定的检测方法有可能会需要比较额外的预防措施以及采集说明。而实验室需要使用不一样的检测方法，同时也要考虑到这些检测方法潜在的干扰以及污染的来源。临床试验室在收到标本后，要尽快把标本信息输入到新系统当中去，同时，也要尽快对所接触的标本進行处理，一旦标本产生了比如溶血等不当情况的时候，应该考虑拒收。
　　（四）抗凝剂
　　血液以及骨髓穿刺的标本采集需要尽量使用较为合理的抗凝管或者是含有其他添加剂的试管，在选择试管添加剂时，应该按照分析物的具体类型以及分析物的实验还有标本量来决定。亚铁血红素很有可能会抑制其中一些因素的反应，推荐使用抗凝剂来检测血浆或者是骨髓穿刺的标本。如果被测量为细胞当中一些特定的物质，检测人员在采集血液或者骨髓时，其设备应该包括稳定剂，在采集后要立刻加入稳定的溶液。

分子诊断的基本流程

　　首先是样本的收集以及制备。在样本中提取一些用于检测的基因，然后扩增，一旦分离出基因物质，要立刻将这些基因物质扩增到可以检测的数量，从而做出相关的诊断命令。之后进行检测，在获得了足够的目标物质后，光纤传感器可以读取即将检测具体目标物质有关的信号。信号可以是单一的或者是多样的，可以实现一次反应中检测到多种不同的目标物质。最后是数据分析，即全面分析检测步骤中读取出来的信号，把分析结果转换成可理解信息，为临床医生提供更详细的诊断结果。
　　大部分的分子诊断实验室核心技术都和检测特异性以及相对较短的DNA或者是RNA片段有关，这项技术能够充分诊断传染性疾病，并且可以有效鉴别有可能会影响到药物代谢的、比较特殊的基因变异型，或者是检测和疾病相关的基因和癌症相关的基因。分子诊断实验室必须要使用定义非常明确的工作流程，从而获得更加稳定并且有效的结果。
　　（作者单位：峨边彝族自治县人民医院）