【摘 要】
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目的 探讨中国汉族原发性自发性气胸患者FLCN基因的突变情况.方法 搜集102例无血缘关系的中国汉族原发性自发性气胸患者外周血标本(8例有家族史、94例为散发),并以120例无亲缘关系的中国汉族健康人为对照.采用Chelex-100提取法从外周血标本中分离白细胞,并提取全基因组DNA,以特异引物聚合酶链反应(PCR)扩增,通过单链构象多念性分析(SSCP)以及直接测序法检测并验证突变.结果 10例
【机 构】
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210009,南京医科大学附属江苏省肿瘤医院胸外科,浙江省台州医院胸外科,南京大学医学院分子病理教研室,210009,南京医科大学附属江苏省肿瘤医院胸外科,南京大学医学院分子病理教研室,浙江省台州医院
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目的 探讨中国汉族原发性自发性气胸患者FLCN基因的突变情况.方法 搜集102例无血缘关系的中国汉族原发性自发性气胸患者外周血标本(8例有家族史、94例为散发),并以120例无亲缘关系的中国汉族健康人为对照.采用Chelex-100提取法从外周血标本中分离白细胞,并提取全基因组DNA,以特异引物聚合酶链反应(PCR)扩增,通过单链构象多念性分析(SSCP)以及直接测序法检测并验证突变.结果 10例患者存在FLCN基因编码序列突变,其中4例(有家族史、散发各2例)在FLCN基因第6外显子924～926位存在3个碱基的缺失,可造成苯丙氨酸的缺失;4例(有家族史、散发各2例)在FLCN基因第10外显子1611～1631位20个碱基的缺失,可因移码在下游187nt形成终止密码;1个家系FLCN基因第11外显子1733位16插入C,可因移码在下游187nt形成终止密码;1例散发者在FLCN基因第11外显子1740位C替换成T,即使密码子429处组氨酸变为酪氨酸.健康对照组无FLCN基因编码序列突变.结论 在中国汉族人中,无论散发或是家族性原发性自发性气胸患者均存在较高频率的FLCN基因突变(10%),且有两类新型突变(第6外显子924～926和第10外显子1611～1631位碱基缺失)频发(各为4%)。
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2001年12月至2009年7月我们共收治体外循环心脏手术病人4570例,其中5例为肾移植术后病人,现就其围术期处理总结报道如下。
目的 探讨孕羊低温体外循环(CPB)对胎羊血流动力学以及碳水化合物代谢的影响.方法 孕羊20头,随机分成对照组,开胸不建立体外循环;常温CPB组(35～36℃)、浅低温组CPB(32～34℃)和中低温CPB组(28～31℃),建立常规体外循环,转流降温、复温30 min.分别监测孕羊和胎羊的心率、平均动脉压、胎羊脐动脉和颈内动脉的搏动指数(pulse index,PI),孕羊与胎羊血糖、乳酸含量和
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主动脉瓣狭窄是常见的瓣膜病变,特别是老年性主动脉瓣钙化性病变日益增多,已成为外科治疗的主要问题.该类病人一旦出现症状,惟一有效的治疗方法是主动脉瓣置换术(AVR)[1-2]。
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