【摘 要】
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目的:探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES和Sanger证实胎儿和姐姐n EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E6
【机 构】
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宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室，浙江 315012;宁波市妇女儿童医院妇科，浙江 315012;宁波市妇女儿童医院影像科，浙江 315012
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目的:探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES和Sanger证实胎儿和姐姐n EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南，c.2427delC变异为可能致病变异，c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。n 结论:EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了n EPG5基因变异谱，为家系的产前诊断和再生育提供了指导。n “,”Objective:To explore the genetic etiology of Vici syndrome in a Chinese family.Methods:Whole exome sequencing (WES) technology was used to detect gene variants in a fetus of abnormal ultrasonic structure without abnormalities in routine chromosome karyotype analysis and SNP-array. Sanger sequencing and bioinformatics prediction were performed for the suspected variants of the fetus and parents.Results:The fetus and the elder sister have carried c. 2427delC(p.T809fs) and c. 1886A>T (p.E629V) compound heterozygous variants of then EPG5 gene, which were respectively inherited from their mother and father. Neither variant was reported previously. According to ACMG guidelines, the c. 2427delC variant was predicted as pathogenic, while the c. 1886A>T variant was of uncertain significance. PolyPhen-2 and PROVEAN software indicated that c. 1886A>T variant was probably damaging.n Conclusion:The c. 2427delC and c. 1886A>T variants of then EPG5 gene probably underlie the pathogenesis of the Vici syndrome in this family. Above finding has enriched the variational spectrum of n EPG5 gene and provided a basis for genetic counseling and prenatal diagnosis for the family.n
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