【摘 要】
：
目的 对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1基因)进行测序研究,旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点,探讨我国成骨不全的发病机制.方法 研究一常染色体显性遗传成骨不全家系的
【机 构】
：
中山大学附属第一医院病理科,中山大学附属第一医院骨外科,中山大学中山医学院遗传学教研室
论文部分内容阅读
目的 对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1基因)进行测序研究,旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点,探讨我国成骨不全的发病机制.方法 研究一常染色体显性遗传成骨不全家系的临床特征,设计引物对家系中患者和正常人的COL1A1基因外显子进行扩增和测序分析,同时对群体中无血缘关系的50名健康对照者进行限制性内切酶分析.结果发现家系中成骨不全患者COL1A1基因的第3470位点的碱基G→A的突变,导致G1157D,而在家系内非患者及正常对照者中均无发现.结论COL1A1基因突变也是中国人群中成骨不全致病原因之一,现发现的突变属成骨不全一个新的致病基因突变.甘氨酸转变成天冬氨酸的这种突变对成骨不全表型具有重要的影响.
其他文献
目的研究复方鳖甲软肝方对肾小管上皮细胞不同时段表达核转录因子(NF-κB)、抑制蛋白家族(IκB)的影响。方法由UUO大鼠制备含药血清,将5%含药血清培养基加入体外培养的肾小管
目的研究健康志愿者单剂口服氨溴索分散片(祛痰药)60 mg后的药代动力学及生物等效性.方法用开放随机交叉给药方案,19名男性健康志愿者分别单剂量口服氨溴索分散片(受试制剂)
目的获取人嗜酸粒细胞亲合素(Eotaxin)N端突变体(Met/Eotaxin)重组腺病毒,探讨其在小鼠变应性鼻炎中的作用。方法从人外周血单个核细胞总RNA中克隆人400bp的Eotaxin基因;通过
目的探讨大鼠眼钝挫伤后晶状体上皮细胞HSP70和HSP27的表达,并给予预先的热刺激(热休克),观察热休克对晶状体上皮细胞HSP70和HSP27表达的调节。方法48只Sprague-Dawley(SD)大
目的观察增龄和去卵巢状态下小鼠血清护骨素(OPG)水平和骨组织中OPG表达的变化。方法4组C57BL/6J小鼠,每组15只：成年雄鼠组(6月龄),老年雄鼠组(20月龄)；假手术雌鼠组和去卵巢雌
肾小球疾病是引起慢性肾脏疾病与终末期肾脏疾病的重要原因。构成肾小球的三大固有细胞包括系膜细胞(mesangial cell,MC)、足细胞及内皮细胞,它们各自对损伤机制产生的不同反
目的探讨青年男性暴力行为的相关因素。方法对122例青年男性暴力犯罪者(研究组)和30名某职业高中在校男学生(对照组),进行明尼苏达多相人格调查(MMPI)及减点-攻击反应测试(PS
目的探讨铅对W istar大鼠脂代谢的影响。方法腹腔注射染毒,隔天染毒1次,染毒浓度分别为60、30、10、0 mg/kg。2周后,处死动物,测定血清三酰甘油(TG)、胆固醇(Chol)、高密度胆
目的:探讨自分泌运动因子(Autotaxin,ATX)mRNA在人卵巢癌中的表达及其与卵巢癌临床病理特征之间的关系。方法:应用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、Western blot研究8例正
目的研究树突细胞(DC)与NC I-H460细胞融合体诱导的抗肿瘤作用。方法(1)从人外周血单核细胞诱导DC并与NC I-H460细胞融合。设融合细胞(FC)组、冲击细胞(PC)组及T细胞(TC)组,