一例罕见的46,XY/92,XXYY嵌合体

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患儿 男,9岁。第3胎。双亲非近亲结婚。发育迟缓,身高105cm、体重19kg,头围48cm。营养低下,全身皮下脂肪薄。不能数数,语言发育障碍,只能发“啊”音,听力正常。两眼间距宽,鼻梁扁平,眼内斜视、常呈畏光状态。四肢肌张力高,手指不能伸展,第3指节均短,肘外翻、尿失禁,隐睾。左手 Children male, 9 years old. The third child. Parents are married to non-relatives. Stunted, height 105cm, weight 19kg, head circumference 48cm. Low nutrition, body fat subcutaneous fat. Can not count the number of language developmental disorders, can only send “ah” sound, normal hearing. Spacing between the eyes wide, flat nose, intraocular strabismus, often photophobia state. Extremities muscle tension, the fingers can not stretch, the third knuckle are short, valgus, urinary incontinence, cryptorchidism. Left hand
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