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哮喘遗传学研究进展
【机 构】
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310003 杭州，浙江医科大学附属儿童医院,310003 杭州，浙江医科大学附属儿童医院,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1994年11期
其他文献
采用位于α3'HVR同侧与成人型多囊肾病基因（PKD1）更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性（RELP）分析，分别检测各等位片段的频率，在此基础上，应用这三个基因探针与3'HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析，在这2个家系中，5个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁，发现一个重组体，并检测出二个症状
利用EcoRI和EagI双酶切后经StB12.3探针杂交方法对一脆性X综合征家系进行分析，发现该家系中患者FMR-1基因都存在着CpG岛的甲基化或CGG重复片段扩增，女性携带者也存在CGG的扩增。因此，携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性X综合征的遗传咨询有指导意义。