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目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 1岁2个月女性患儿，有神经运动发育倒退、顽固性抽搐；父母为近亲婚配；眼底镜检查见眼底红斑；头颅磁共振成像示左侧脑桥可见一小点状长T2等T1异常信号影，脑白质水肿、弥漫性脱髓鞘改变；染色体核型未见异常；染色体微阵列提示多条染色体发生大片段纯合子；二代基因测序提示HEXB基因外显子11存在c.1263_1268delTGAAGT:P.(Glu422_Val423del)缺失