HEXB基因相关论文
目的鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变。方法提取患儿外周血样DNA，应用PCR技术扩增其HEXB基因，并对PCR扩增产物进行直......
目的 探讨婴儿型Sandhoff病临床及基因突变特点.方法 回顾性分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 高通量......
背景Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,是由于氨基己糖苷酶β-亚单位基因(HEXB,OMIM 606873)突变导致氨基己糖......
目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗。方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 1岁2......
目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果2例患儿男女各1......
