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先天性巨结肠（HD）是由于先天性肠壁肌间神经节细胞缺乏所致肠道发育畸型，故又称为肠管无神经结细胞症，为小儿最常见的结肠先天性畸型，发病率仅次于直肠肛管畸型，位居第二位。近20年来，临床上虽然已应用直肠组织检查、乙酰胆碱酯酶定性检查及肛门直肠测压检查等多种手段进行诊断，但X线检查仍然是最常用、确诊率很高的检查方法。笔者通过对20例婴儿先天性巨结肠X线征象的分析，重点探讨婴儿先天性巨结肠的诊断要点。