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目的
探讨伴TP53基因异常骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征及预后。
方法回顾性分析2009年10月至2017年12月中国医学科学院血液病医院新诊断的584例原发性MDS患者临床资料，采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术进行突变分析，并采用间期荧光原位杂交（FISH）技术检测TP53基因缺失。分析TP53基因突变和（或）缺失与临床特征之间的关系及其对患者总生存（OS）的影响。
结果42例（7.2%）伴TP53基因异常，其中单纯基因突变31例（5.3%），单纯基因缺失8例（1.4%），同时伴有突变和缺失3例（0.5%）。34例伴TP53基因突变患者中共检测到37个TP53突变，其中35个位于DNA结合结构域（第5~8号外显子），1个位于第10号外显子，1个为剪切位点突变。伴TP53基因异常组的平均基因突变数目（2.52个）显著高于无异常组（1.96个）（z=-2.418，P=0.016）。伴TP53基因异常患者的中位年龄[60（21~78）岁]高于无异常患者[52（14~83）岁]（z=-2.188，P=0.029）；伴TP53基因异常组中复杂核型比例、IPSS较高危组（中危-2及高危）比例显著高于无异常组（P值均<0.001）。伴TP53基因异常组的中位OS期[13（95%CI 7.57~18.43）个月]较无异常组（未达到）显著缩短（χ2=12.342，P<0.001），但多因素模型纳入复杂核型进行校正后，TP53突变不再是独立预后因素。
结论伴TP53基因异常MDS患者中基因突变较基因缺失常见，突变位点主要分布于DNA结合结构域。TP53基因异常与复杂核型相关，且常与多个基因突变相伴出现。在多因素模型纳入复杂核型校正后，TP53基因异常则不再是独立的预后因素。