【摘 要】
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目的 探讨新生儿常见聋病易感基因突变位点分布情况,为临床干预奠定基础。方法 采用实时荧光聚合酶链反应（PCR）技术对11 121例新生儿进行常见聋病易感基因突变位点筛查,筛查位
【机 构】
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聊城市产前诊断中心东昌府区妇幼保健院检验中心
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划面上资助项目(2014 WS0051);聊城市医学科研立项项目
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目的 探讨新生儿常见聋病易感基因突变位点分布情况,为临床干预奠定基础。方法 采用实时荧光聚合酶链反应（PCR）技术对11 121例新生儿进行常见聋病易感基因突变位点筛查,筛查位点为我国常见的3个致聋基因GJB2（c.235 delC、c.299-300 del AT）、线粒体DNA 12S rRNA（c.1494 C〉T、c.1555 A〉C）和SLC26A4（c.2168 A〉G、c.ⅣS7-2 A〉G）的6个突变位点;基因突变者进行测序验证及听力诊断。结果 11 121例新生儿中发生耳聋基因突变者51
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