【摘 要】
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病史摘要先证者，男性，2个月1 d，以"间断呕吐、体重不增，伴血钠低20 d"为代主诉入院，间断呕吐，呕吐物为胃内容物，3~4次/d，吃奶差，精神差，体重增长欠佳，血钠波动于115~130 mmol/L。症状体征入院时患儿身长54 cm（-2.1 SD），体重3.9 kg（-2.8 SD），全身皮肤黏膜无色素沉着，前囟1.5 cm×1.5 cm，心肺腹部体格检查无异常，双侧睾丸1.5 ml，阴茎长
【机 构】
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病史摘要先证者，男性，2个月1 d，以"间断呕吐、体重不增，伴血钠低20 d"为代主诉入院，间断呕吐，呕吐物为胃内容物，3~4次/d，吃奶差，精神差，体重增长欠佳，血钠波动于115~130 mmol/L。
症状体征入院时患儿身长54 cm（-2.1 SD），体重3.9 kg（-2.8 SD），全身皮肤黏膜无色素沉着，前囟1.5 cm×1.5 cm，心肺腹部体格检查无异常，双侧睾丸1.5 ml，阴茎长3 cm，PH1期。
诊断方法征得先证者父母知情同意后，采取外周静脉血提取DNA进行高通量测序基因检测。基因测序发现患儿CYP11B2复合杂合突变，其中第8外显子c.1334T>G（p. F445C）杂合突变遗传自父亲，第6外显子c.1121G>A（p. R374Q）杂合突变遗传自母亲，均为未报道过的新变异。
治疗方法予以口服盐皮质激素9α-氟氢可的松片及10%氯化钠治疗，根据电解质、肾素活性、血压情况调整药物用量；
临床转归患儿现2岁6个月，仅口服9α-氟氢可的松片0.067 mg/d，复查电解质、肾素活性、血压正常，目前身长92.5 cm（-0.22 SD），体重16.5 kg（1.67 SD），较病初入院时身长54 cm（-2.1 SD），体重3.9 kg（-2.8 SD）明显增长。
适合阅读人群儿科；遗传代谢科
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