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无精子症占男性不育的10%~15%，约占男性总体人群的1%，其中梗阻性无精子症占40%。梗阻性无精子症可以由多种因素导致，其中包括男性生殖管道炎症及遗传学因素等，但是由于梗阻性无精子症患者睾丸内精子发生并无明显异常，睾丸穿刺取精结合辅助生育技术即可使患者生育自身子代，因此其遗传学病因常常被忽略，继而后期的辅助生殖策略以及子代出生缺陷研究也常常被忽视。本文就梗阻性无精子症的人群遗传学病因以及梗阻性无精子症动物模型两方面问题的研究进展进行综述，以期为临床诊疗、遗传咨询以及男性避孕药物研发提供新思路。