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近年来已发现4种基因的异常改变与QT延长综合征（LQTS）有关，其中以KVLQT1基因最为常见。KVLQT1是一种负责编码心肌钾离子通道蛋白的基因，基因内的缺失和突变改变了蛋白质的氨基酸序列，进而影响钾离子通道蛋白的功能，造成心肌细胞膜内外离子流的紊乱，使细胞复极时间延长，表现出LQTS的一系列症状。
QT延长综合征与KVLQT1基因
【摘 要】
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近年来已发现4种基因的异常改变与QT延长综合征（LQTS）有关，其中以KVLQT1基因最为常见。KVLQT1是一种负责编码心肌钾离子通道蛋白的基因，基因内的缺失和突变改变了蛋白质的氨基酸序列，进而影响钾离子通道蛋白的功能，造成心肌细胞膜内外离子流的紊乱，使细胞复极时间延长，表现出LQTS的一系列症状。
【机 构】
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上海市儿科医学研究所（200092）,上海市儿科医学研究所（200092）
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2000年27期
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