α-地中海贫血产前诊断技术——Ⅰ.限制性内切酶酶谱分析

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我国的α地中海贫血症发生率相当高,为2.93%,其中广西省的发生率高达14.9%,Hb Bart’s水肿胎儿(α地中海贫血—1纯合子)占当地医院围产期死亡率的26.3%,因此开展α地中海贫血的产前诊断,对计划生育和优生具有重要意义。本文介绍限制性内切酶酶谱分析技术,并在国内首次应用于Hb Bart’s水肿胎儿的产前诊断。 The incidence of α-thalassemia in our country is quite high at 2.93%, of which the incidence in Guangxi Province is as high as 14.9%. Hb Bart’s edema fetus (α-thalassemia-1 homozygote) accounts for 26.3% of the perinatal mortality in the local hospital, Therefore, to carry out prenatal diagnosis of α-thalassemia, is of great significance to family planning and eugenics. This article introduces the restriction enzyme zymography technique and is the first time in China for the prenatal diagnosis of Hb Bart’s edema fetus.
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