论文部分内容阅读
第四届全国儿童晕厥学术会议简介
【机 构】
:
730030 兰州大学第二医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,
【发表日期】
:
2013年51期
其他文献
目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1(SUMF1)基因的突变情况。方法2例患儿中例1男,5岁6个月;例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊。二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现,病情进展迅速。骨骼X线提示多发性骨发育不良,尿甲苯胺蓝试验强阳性。采用荧
目的了解中国城市哮喘儿童病情控制的状况及影响哮喘控制和发作严重程度的因素。方法在中国大陆29个省、直辖市(除西藏、新疆外)抽取的儿童医院或三甲医院门诊就诊的哮喘患儿2960例,年龄在0~14岁,病程超过12个月的哮喘儿童,对其家长进行患儿哮喘控制状况和家长知信行问卷调查;按患儿近12个月哮喘发作情况分成控制组和未控制组,对选取的28个影响因素进行多因素分析。结果29家医院2960份问卷中有效问卷2
目的探讨WHIM综合征的临床特征,提高对疾病的认识。方法患儿为男性,11岁,临床诊断为WHIM综合征。通过基因测序的方法检测特异性基因CXCR4突变。结果患儿生后3岁开始出现反复发热、咳嗽,口服抗生素有效。6岁开始出现双手指尖疣状赘生物,逐渐增多,蔓延至各手指、手掌及手背。血常规检查:白细胞0.65×109/L,中性粒细胞0.15×109/L,血红蛋白116 g/L,血小板200×109/L,网织
目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例,男34例,女24例,其中临床患者50例(早发型42例,迟发型8例),首诊年龄18 d~30.8岁,新生儿筛查8例。治疗方法包括维生素B12、甜菜碱、叶酸、维生素B6及左旋肉碱等。随访内容包括发育情况、常规实验室检测、血氨基酸、酰基肉碱、同型半胱氨酸及尿有机酸水平等。结果58例患者治疗随访1个
目的评估标准化粉尘螨滴剂舌下含服特异性免疫治疗(SLIT)学龄前与学龄期儿童过敏性哮喘伴变应性鼻炎的疗效差异。方法对122例3 ~14岁粉尘螨过敏的哮喘伴变应性鼻炎患儿,按就诊年龄分为学龄前期组(≤ 6岁,59例)和学龄期组(> 6岁,63例),采用标准化粉尘螨滴剂SLIT至少2年,并进行临床观察及随访研究。评估学龄前与学龄期组患儿免疫治疗前及治疗半年、1年和2年的哮喘日间、夜间症状、鼻部症状评分