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目的
总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1(SUMF1)基因的突变情况。
方法2例患儿中例1男，5岁6个月；例2女，5岁2个月，来自2个不同家系，皆因自幼发育落后，伴智力、运动、语言倒退来院就诊。二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现，病情进展迅速。骨骼X线提示多发性骨发育不良，尿甲苯胺蓝试验强阳性。采用荧光－人工合成底物法检测患者外周血浆或白细胞、成纤维细胞中硫酸酯酶活性；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对SUMF1基因设计特异性引物，应用DNA－PCR方法扩增基因的全部外显子及外显子－内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。
结果2例患者临床表现符合多种硫酸酯酶缺乏症，酶学检测证实患者外周血白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞中至少3种硫酸酯酶活性明显降低；SUMF1测序发现例1的基因型为c.793_794insAGT(p.F265X)/ c．1045C>T (p.R349W)，例2的基因型为c.1046G>C (p.R349P) / c．451A>G (p.K151E)。其中c.793_794insAGT、c.1046G>C和c.451A>G为未见报道的新突变。
结论多种硫酸酯酶缺乏症导致神经、骨骼、皮肤等多脏器损害，患者临床表现复杂，需要通过多种硫酸酯酶活性检测和SUMF1基因突变检测明确诊断。2例多种硫酸酯酶缺乏症患者的3个SUMF1突变为新突变，提示我国患者基因突变谱可能不同于其他国家。