小儿医院获得性肺炎学术研讨会征文通知

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目的研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况。方法采用PCR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测。检出突变的片段再经DNA双向测序证实。采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变。结果10例患者中共检
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