12号环状染色体综合征

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qubinai
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作者报导了一例13个月白人女性,第二胎。母亲24岁,身体健康,妊娠期无并发症。4岁的妹妹正常,无家族性病史。病儿在妊娠36周时早产,出生时体重和身高接近于第三百分位,未见异常。2个半月前,神经性运动正常,由于不断流涕和少饮食,到医院求诊,曾作各种检查(包括囊性纤维变性,氨基酸代谢病、免疫球蛋白病、感染等)都无结果,对流涕的各种治疗无效。在13个月时,小孩的体重相当于1个月婴儿的体重,身高相当于6个月婴儿,头围是3个月的第三百分位,胸围是3个月的第五十百分位,骨骼相当于2~8个月的发育程度。体检发 The authors reported a 13-month-old white woman with a second child. Mother 24 years old, good health, no complications during pregnancy. 4-year-old sister normal, no history of family history. The sick child is born prematurely at 36 weeks of gestation, with birth weight and height close to the third percentile, with no abnormalities. 2 and a half months ago, neuromotor was normal. Due to continuous runny nose and less diet, she went to the hospital for medical treatment. She did not get any results of various tests (including cystic fibrosis, amino acid metabolism, immunoglobulin diseases, infections, etc.) , Various treatment of runny nose ineffective. At 13 months, a child weighs the weight of a month-old baby, is 6 months taller, has a 3-month head circumference, and is 50th percentile in 3 months Bone, bone equivalent to 2 to 8 months of development. Physical examination hair
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