【摘 要】
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目的分析遗传性先天性核性和绕核性白内障与定位于21q22.3的αA-晶体蛋白(CRYAA)基因之间的关系.同时对比单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)两种方法检测单核
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目的分析遗传性先天性核性和绕核性白内障与定位于21q22.3的αA-晶体蛋白(CRYAA)基因之间的关系.同时对比单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)两种方法检测单核苷酸多态性(SNP).方法用PCR方法扩增CRYAA基因的3个外显子,分别用SSCP和DHPLC两种方法分析扩增产物,对异常者进行DNA测序,寻找基因变异情况.结果用SSCP分析15个样本,未见异常条带;同时用DHPLC检测15个样本,其中1个样本出现双峰,将该样本扩增产物测序鉴定,发现在5′端第6个核苷酸为G/A杂合
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