Scott综合征的研究进展

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Scott综合征是一种少见的遗传性出血性疾病,其特征是患者血小板膜磷脂促凝活性(PCA)缺乏。临床表现为自发出血或/和手术后出血过多。其基因缺陷影响到多个细胞系,可能造成了控制氨基磷脂转运的蛋白异常或其调节机制的异常,血细胞膜表面磷脂酰丝氨酸暴露减少。

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已经证实肿瘤的转移复发与癌栓存在与否具有很密切的关系,转移往往包含有肿瘤-血小板-白细胞组成的癌栓形成和它们与远处器官内皮细胞的相互作用。研究表明血小板及其粘附分子与肿瘤浸润、侵袭和转移有关,在肿瘤细胞粘附尤其是癌栓形成过程中有可能起着重要的作用,并有可能成为肿瘤转移的预后指标和治疗靶标。本文综述了血小板及其主要粘附分子P-selectin、GPⅡb-Ⅲa和肿瘤转移的研究进展。
PCR用于白血病残留病检测时常利用的靶基因有:染色体平衡易位产生的融合基因及其转录产物、抗原受体基因重排和癌基因。已发现用PCR检测残留病,对t(9;22)+、t(15;17)+、t(12;21)+、t(4;11)+、IgH/TCR重排+白血病具有明确预后和诊断意义,而对t(8;21)+、t(1;19)+、inv(16)+白血病及以WT1基因为靶基因的残留病检测作用并不明确;在与FAB分型符合性方
中间型β-地中海贫血临床表现异质性大,分子基础复杂。除直接受β-珠蛋白基因型影响外,尚受α-珠蛋白基因型及γ-珠蛋白基因型的影响。具体分为四类:①轻型β-珠蛋白基因突变;②合并α-珠蛋白基因突变;③存在使γ-珠蛋白基因表达增强的因素;④未知的原因。阐述其临床表现与基因型的关系以期指导遗传咨询、产前诊断及临床治疗中的病例选择。
本文主要包括腺病毒载体的研究进展,如腺病毒载体的构建、原理和优点,同时对以腺病毒为载体对血液系统疾病的实验室研究,如含EPO、GM-CSF、TPO重组腺病毒在血液病治疗的应用及腺病毒载体对血友病、白血病治疗,以及对正常血细胞和白血病细胞的感染情况。
抗磷脂抗体(aPL)是一种容易引起高凝状态和许多临床表现的自身抗体。它可导致体内未明原因的动静脉血栓形成、习惯性流产、血小板减少等症状,临床上把与之相关的一组症状称为抗磷脂综合征。对于不明原因的血栓形成者,应考虑aPL存在的可能性。aPL可以通过抑制凝血酶调节蛋白对蛋白C的活化、抑制抗凝血酶Ⅲ活性、通过对纤溶系统的影响以及抑制内皮细胞释放前列环素等引起血栓形成。
本文概述了急性淋巴细胞白血病(ALL)部分重要细胞遗传学异常的临床特征,并就其与ALL治疗和预后的关系进行了综述。
多药耐药(MDR)是白血病化疗失败和复发的主要原因。本文简述了白血病细胞MDR发生的可能机制以及干预白血病细胞MDR的逆转、促凋亡、诱导分化和预防策略。
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