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中间型β-地中海贫血临床表现异质性大，分子基础复杂。除直接受β-珠蛋白基因型影响外，尚受α-珠蛋白基因型及γ-珠蛋白基因型的影响。具体分为四类：①轻型β-珠蛋白基因突变；②合并α-珠蛋白基因突变；③存在使γ-珠蛋白基因表达增强的因素；④未知的原因。阐述其临床表现与基因型的关系以期指导遗传咨询、产前诊断及临床治疗中的病例选择。
中间型β-地中海贫血的分子机制
【摘 要】
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中间型β-地中海贫血临床表现异质性大，分子基础复杂。除直接受β-珠蛋白基因型影响外，尚受α-珠蛋白基因型及γ-珠蛋白基因型的影响。具体分为四类：①轻型β-珠蛋白基因突变；②合并α-珠蛋白基因突变；③存在使γ-珠蛋白基因表达增强的因素；④未知的原因。阐述其临床表现与基因型的关系以期指导遗传咨询、产前诊断及临床治疗中的病例选择。
【机 构】
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510515 广州，第一军医大学附属南方医院儿科,510515 广州，第一军医大学附属南方医院儿科,510515 广州，第一军医大学附属南方医院儿科
【出 处】
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国际输血及血液学杂志
【发表日期】
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2000年23期
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