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目的
探讨JAK2基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗过程中发生重症感染和肝损害的相关性。
方法选择复旦大学附属儿科医院2008年1月至2013年12月共141例ALL初诊患儿，收集患儿的临床资料及外周血标本，采用SNaPshot单核苷酸多态性(SNP)分型技术对141例初诊ALL患儿JAK2基因上10个SNPs位点进行基因分型，包括rs10974944、rs10974947、rs12343867、rs2230722、rs2230724、rs2274472、rs4495487、rs56118985、rs6476933、rs7046736，采用Pearson χ2检验分析10个多态性位点不同基因型在重症感染组和肝损害发生组中的分布差异。
结果rs10974944 G/G、rs10974947 G/G、rs12343867 C/C、rs2230722 T/T、rs2230724 A/A、rs4495487 C/C、rs7046736 A/A基因型在重症感染组中的分布均明显高于无重症感染组(P均<0.05)，提示这些基因型与重症感染相关。而10个SNPs位点各基因型在肝损害组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)，提示10个位点多态性与肝损害发生均无显著相关性。
结论JAK2基因多态性与中国汉族ALL儿童化疗中发生重症感染有关，而与肝损害发生无显著相关性。对JAK2基因进行相关位点多态检测，可以早期预防重症感染的发生，从而提高总体生存率，改善预后。