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目的
探讨中国贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的临床特征及分子遗传特征。
方法分析患者的临床特征，收集患者及其部分母亲外周血，提取基因组DNA，针对G6PD基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。
结果患者的临床表型多样，如表现为蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素血症、感染性溶血及慢性非球形红细胞性溶血性贫血等。3例患者有伴发病，分别为α地中海贫血、急性髓系白血病M2型、新生儿肛门膜状狭窄。基因分析显示G1376T、G1388A及A95G是最常见的3种G6PD基因突变类型。G1376T、G1388A及A95G占总突变的发生率为82.4%。2例患者仅有c.1311 C>T，IVS11 nt 93 T>C变异。世界范围内首次发现1例贵州省榕江县患者有一新的c.G1388A，IVS10-10 T>G基因复合变异。1例贵州省贵阳市患者母亲为c.1376 G>T，1311 C>T，IVS11 nt 93 T>C基因复合变异携带者。
结论G6PD缺乏症具有一个广泛的临床异质性。世界范围内首次发现G6PD缺乏症患者中存在一新的G6PD基因复合变异单倍型c.G1388A，IVS10-10 T>G，丰富了G6PD基因多态谱。贵州省患者可能存在G6PD基因复合变异单倍型c.1376 G>T，1311 C>T，IVS11 nt 93 T>C。