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先证者(Ⅲ4) 女,38岁,汉族.孕3产2.因"孕38+3周,阴道流水样物伴宫缩5小时"于2006年3月2日急诊入院.查体发现患者全身皮肤满布直径0.5~3.0 cm大小不等的悬垂状肿物及皮下结节,触之软,无痛,边界清楚,伴色素沉着.入院诊断:(1)宫内孕38+3周;(2)胎膜早破;(3)多发性神经纤维瘤.于当日下午分娩1名女活婴,外观发育未见异常.追问病史,患者自幼患有"神经纤维瘤病",成年后每次妊娠期间皮肤肿物均较非孕期明显增大,且数量增加;13年前因左侧颈部"巨大神经纤维瘤"行手术切除,术后经病理检查确诊。