论文部分内容阅读
目的 探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)与褪黑素合成间的关系.方法 在103例AIS患者和108例埘照(性别和年龄匹配)中,对TPH1基因上的单核甘酸多态性(SNPs)位点进行基因分型筛查,并对筛查结果进行Hardy-Weinberg遗传半衡、单位点分析和连锁不半衡检验及其单倍体分析.结果 7个筛查的SNPs位点中只有3个佗点满足MAF≥5%,在单位点分析中发现m10488682与AIS的发牛相关(P=1e-04),但在单倍体分析中未见阳性位点.结论 TPH1基因是AIS的一个易感基因,它所导致的褪黑素合成障碍可能与AIS的发病相关。